Test HARMONY

Test Harmony to najlepiej przebadany nieinwazyjny test prenatalny. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej dokładne badanie przesiewowe pierwszego trymestru ciąży. Test Harmony ma najwyższy wskaźnik wykrywalności najczęstszych trisomii (powyżej 99%). Zakres badania jest zgodny ze światowymi i krajowymi rekomendacjami – brak rzadko występujących mikrodelecji, które mogą obniżać wiarygodność testu. Co więcej, Harmony w wielu przypadkach pozwala uniknąć kolejnych badań, takich jak amniopunkcja, ingerujących w większym stopniu w organizm matki i dziecka.

Jakie zaburzenia genetyczne obejmuje zakres testu Harmony?

• zespół Downa (trisomia 21)
• zespół Edwardsa (trisomia 18)
• aneuploidie chromosomów płciowych – zmiany liczby chromosomów X i Y, mogące prowadzić do trudności w nauce i zaburzeń behawioralnych oraz innych problemów zdrowotnych
• zespół Patau (trisomia 13)
• mikrodelecji 22q11.2 – nazywanej także zespołem DiGeorge’a, zaburzenia spowodowanego brakiem małych fragmentów chromosomu 22, co może prowadzić do zaburzeń pracy serca, nerek, wzrostu czy kłopotów z nauką
• zespół Turnera (monosomia X) zaburzenie, w którym u osoby płci żeńskiej brakuje jednego chromosomu X, co może prowadzić do wad serca, zaburzeń hormonalnych oraz problemów z nauką