Diagnostyka prenatalna

Badania prenatalne: biochemiczne, genetyczne i obrazowe (USG) mają na celu wykrycie chorób genetycznych (wrodzonych) płodu, takich jak: nieprawidłowości chromosomalne dotyczące chromosomów autosomalnych (nie determinujących płci), przede wszystkim: Zespół Downa – trisiomia 21, zespół Edwardsa – trisomia 18 i zespół, zespół Patau – trisomia 13; nieprawidłowości chromosomów płci – X i Y (pojedynczy X, XXX, XXY); nieprawidłowości dotyczące mniejszych fragmentów chromosomów (tzw. mikrodelecje i duplikacje), wady rozwojowe cewy nerwowej, układu krążenia, przewodu pokarmowego etc.