Endometrioza to częsta choroba polegająca na tym, że tkanka wyściełająca macice (endometrium) pojawia się w innych częściach ciała:
*jajnikach i jajowodach,
*mięśniu macicy,
*pochwie,
*pęcherzu moczowym i moczowodach
*końcowym odcinku jelita grubego
*otrzewnej lub podotrzewnowo.
W bardzo rzadkich przypadkach ogniska endometriozy stwierdza się w tak oddalonych od macicy częściach ciała jak płuca, siatkówka oka, mózg czy skóra.
Endometrioza przebiega najczęściej z objawami bólowymi, których charakter może niezwykle zróżnicowany i często niespecyficzny. Do dolegliwości związanych z endometriozą należą:
*bóle w nadbrzuszu zwykle związane z cyklem miesiączkowym,
*ból w podbrzuszu lub plecach występujące w okresie okołomiesiączkowym,
*ból w czasie stosunku płciowego lub po nim,
*bolesne oddawanie moczu lub wypróżnianie się,
*objawy niespecyficzne takie jak: nudności, zaparcia, biegunka.
*obfite miesiączki,
*niska masa ciała,
*starzenie się,
*spożywanie alkoholu,
*pierwsza menstruacja w młodym wieku,
*późne macierzyństwo
*endometrioza w wywiadzie rodzinnym.
Prawidłowe postawienie diagnozy jest procesem długim i wieloetapowym. Lekarz ginekolog najpierw przeprowadza dokładny wywiad, a następnie badanie ginekologiczne, badanie USG macicy i jamy brzusznej oraz zaleca inne konieczne badania, które pozwolą na potwierdzenie podejrzenia endometriozy.
W celu skrócenia ścieżki diagnostycznej można wykonać małoinwazyjne badanie
Test warto wykonać u pacjentek z podejrzeniem endometriozy w celu potwierdzenia choroby lub u pacjentek, u których chce się wykluczyć istnienie tej patologii.
Markerem wykorzystywanym w teście jest poziom ekspresji genu kodującego białko fukozylotransferazę 4 (FUT4). Ekspresja (mRNA) FUT4 jest znacząco podwyższoną w komórkach endometrium pacjentek z endometriozą w porównaniu do endometrium pacjentek zdrowych. Wysoki poziom ekspresji FUT4 koreluje ze stanem klinicznym-endometriozą.
Istotą testu jest ocena ekspresji mRNA genu FUT4 względem mRNA genu referencyjnego w tkankach endometrium.